Eles conversaram sobre os diagnóstico da Letícia e do Pedro Henrique. João Gabriel falou sobre a detecção das síndromes e dos avanços na medicina genética.

“Existem síndromes raras com uma manifestação tardia. Essas síndromes muitas vezes vão ser diagnosticadas quando a criança já passou da primeira infância, onde podem acontecer distúrbios mais perceptivos para o médico poder visualizar e encaminhar para um profissional mais especializado. Nós temos avanços laboratoriais, como a detecção, cada vez mais, de síndromes raras. E também avanços no campo de tratamento.”

Pedro Henrique contou sobre a síndrome de Ehlers-Danlos e sobre o Instituto Baresi, do qual faz parte.

“A síndrome de Ehlers-Danlos  afeta o colágeno, que é uma substância que está presente praticamente no corpo inteiro. Então, essa síndrome acaba afetando, entre outras partes do corpo, as articulações. E, por afetar também o ouvido, acaba tendo como consequência a deficiência auditiva. Eu acabo tendo a necessidade de usar aparelho auditivo, porque hoje, por exemplo, eu tenho 70% de perda em ambos os ouvidos.

O Instituto Baresi trabalha como um intermediador entre as associações e o estado propriamente dito. A gente tenta, na medida do possível, servir de suporte seja de informação, ou jurídico, ou orientando, na questão de direitos que o paciente, enquanto pessoa com doença rara ou pessoa com deficiência possa ter. Hoje o Instituto Baresi é o porta-voz de 234 associações espalhadas no país.”

Adriana Santiago, que é mãe da Letícia comentou sobre a dificuldade do  diagnóstico da filha e sobre a relação dela com a síndrome.

“Na escola, eu sempre peço logo uma reunião com a direção, coordenação, explico o caso. Eu fiz um cordãozinho para ela. E esse cordãozinho tem a informação que ela tem a insuficiência adrenal e tem os números de telefone. Em São Paulo, no Hospital das Clínicas, eu ganhei uma carteirinha que eles mandaram fazer  agora que tem toda a medicação, como se fosse um cartão de crédito e ela anda com isso.”

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