PROGRAMA ESPECIAL

  • Aumentar tamanho da fonte
  • Tamanho normal da fonte
  • Diminuir tamanho da fonte
  • layout default 
  • layout default daltonismo 
  • layout default contraste
Home Blog Debate Síndromes Raras

Debate Síndromes Raras

Envie este artigo para um amigo Imprimir PDF

No Programa Especial desta semana vamos falar sobre síndromes raras. Juliana Oliveira recebe no estúdio Adriana Santiago, mãe da Letícia, que tem insuficiência adrenal primária; Pedro Henrique Carlos de Sousa, que tem Ehlers-Danlos e João Gabriel Daher, que é médico geneticista. E ainda, uma dica de Zé Luiz Pacheco no Parque Nacional da Tijuca, no Rio de Janeiro.

No estúdio do programa, Juliana, Letícia, Pedro Henrique e João Gabriel sentados.

 

 

Eles conversaram sobre os diagnóstico da Letícia e do Pedro Henrique. João Gabriel falou sobre a detecção das síndromes e dos avanços na medicina genética.

“Existem síndromes raras com uma manifestação tardia. Essas síndromes muitas vezes vão ser diagnosticadas quando a criança já passou da primeira infância, onde podem acontecer distúrbios mais perceptivos para o médico poder visualizar e encaminhar para um profissional mais especializado. Nós temos avanços laboratoriais, como a detecção, cada vez mais, de síndromes raras. E também avanços no campo de tratamento.”

Pedro Henrique contou sobre a síndrome de Ehlers-Danlos e sobre o Instituto Baresi, do qual faz parte.

“A síndrome de Ehlers-Danlos  afeta o colágeno, que é uma substância que está presente praticamente no corpo inteiro. Então, essa síndrome acaba afetando, entre outras partes do corpo, as articulações. E, por afetar também o ouvido, acaba tendo como consequência a deficiência auditiva. Eu acabo tendo a necessidade de usar aparelho auditivo, porque hoje, por exemplo, eu tenho 70% de perda em ambos os ouvidos.

O Instituto Baresi trabalha como um intermediador entre as associações e o estado propriamente dito. A gente tenta, na medida do possível, servir de suporte seja de informação, ou jurídico, ou orientando, na questão de direitos que o paciente, enquanto pessoa com doença rara ou pessoa com deficiência possa ter. Hoje o Instituto Baresi é o porta-voz de 234 associações espalhadas no país.”

Adriana Santiago, que é mãe da Letícia comentou sobre a dificuldade do  diagnóstico da filha e sobre a relação dela com a síndrome.

“Na escola, eu sempre peço logo uma reunião com a direção, coordenação, explico o caso. Eu fiz um cordãozinho para ela. E esse cordãozinho tem a informação que ela tem a insuficiência adrenal e tem os números de telefone. Em São Paulo, no Hospital das Clínicas, eu ganhei uma carteirinha que eles mandaram fazer  agora que tem toda a medicação, como se fosse um cartão de crédito e ela anda com isso.”

Joomla Templates and Joomla Extensions by ZooTemplate.Com
 

Adicionar comentário



Programa Especial

O Programa Especial é totalmente dedicado à inclusão das pessoas com deficiência. Todo sábado às 10h30min você pode acompanhar reportagens positivas, otimistas, descontraídas e acessíveis a todos. Para isso, o Programa conta com janela de LIBRAS, legenda e audiodescrição. Seja muito bem-vindo!